Erberkrankungen

Als Erbkrankheiten bezeichnet man Krankheiten, die durch eine Veränderung des Erbgutes versursacht werden. Diese Veränderung nennt man Mutation. In einigen Fällen wird diese Mutation durch das Ergbut der Eltern an die nächste Generation weitergegeben. Dabei kann es vorkommen, dass die Eltern selbst nicht von der Krankheit betroffen sind, obwohl sie das entsprechende genetische Material in sich tragen. 

^{(Textquelle:  PM AOK Hessen: Auf einen Blick: Die häufigsten Erbkrankheiten | Presseportal)}

​​​​​​​Die häufigsten genetischen Erkrankungen

Trisomie 21 - das Down-Syndrom 
Bei dieser Chromosomenstörung liegt das Chromosom 21 nicht zweimal, sondern dreimal vor. Betroffene haben also 47 statt 46 Chromosomen. Dies passiert rein zufällig und kann weder verhindert noch behoben werden. Mit dem Down-Syndrom gehen unterschiedlich starke körperliche Fehlbildungen sowie geistige Einschränkungen einher. Je nach Einzelfall und individueller Förderung können die Betroffenen ein weitgehend normales Leben führen.

Mukoviszidose
Aufgrund eines defekten Gens funktionieren die schleimbildenden Drüsen nicht. Dies beeinträchtigt die Funktion der Organe, insbesondere der Lunge. Die Stoffwechselkrankheit ist nicht leicht zu diagnostizieren, da sie oft mit Asthma und Bronchitis verwechselt wird. Schon vor der Geburt lässt sich das defekte Gen ausmachen und feststellen, ob das Kind erkranken wird oder nicht. Die Krankheit lässt sich nicht heilen, aber durch Medikamente und begleitende Therapiemaßnahmen lindern.

Hämophilie - die Bluterkrankheit
Ebenso wie die Mukoviszidose gehört die Hämophilie zu den monogenen Erkrankungen. Dabei wird in circa der Hälfte der Fälle das Gen vererbt. Bei der anderen Hälfte handelt es sich um eine Spontanmutation. Menschen, die an Hämophilie leiden, haben eine erhöhte Blutungsneigung und die Blutung ist schwerer zu stoppen. Aufgrund der Art der Vererbung sind Männer häufiger betroffen als Frauen. Ein risikoarmer Lebensstil gilt als beste Vorsorgemaßnahme. Die nicht heilbare Krankheit kann aber durch die Injektion von Gerinnungsfaktoren behandelt werden.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
In manchen Fällen wachsen die Gesichtshälften des Embryos nicht vollständig zusammen. Die Ursache für die Fehlbildung ist umstritten. Mediziner gehen zwar von einem genetischen Faktor aus, aber auch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft werden verantwortlich gemacht. In der Regel ist eine Schließung der Spalte durch einen operativen Eingriff möglich. Eine sprachtherapeutische Förderung verhilft in den meisten Fällen zu einer Normalisierung.

Zystenniere
Wenn sich in und um die Niere erheblich viele Zysten bilden, spricht man von einer Zystenniere. Dies hat oft einen monogenen Defekt als Ursache. Durch die hohe Anzahl der Zysten ist die Funktion der Niere beeinträchtigt, was schlimmstenfalls zu Nierenversagen führen kann. Oft bleibt die Erkrankung zunächst unentdeckt, weil sich nur einzelne Zysten bilden. Dann ist sie auch nicht behandlungsbedürftig. Wuchern die Zysten, können Medikamente gegen die Schmerzen eingesetzt werden und die Zysten punktiert oder entfernt werden. In manchen Fällen sind Patienten auf eine Dialyse (Blutreinigung) angewiesen.

^{(Textquelle:  PM AOK Hessen: Auf einen Blick: Die häufigsten Erbkrankheiten | Presseportal)}